Esame linkę manyti, kad nemiga yra laikinas nepatogumas – streso, nerimo ar per didelio nuovargio pasekmė. Bet kas, jei miego sutrikimas būtų ne tik simptomas, bet ir sakinys?
Įsivaizduokite būseną, kai jūsų kūnas palaipsniui praranda gebėjimą užmigti , ir jokie vaistai nepadeda. Ir tai ne tik miego trūkumas, bet ir reta, mirtina genetinė būklė, vadinama mirtina šeimine nemiga, pranešė „Medical News Today“ .
Ši liga yra tikra medicinos paslaptis, ji pasitaiko taip retai, kad daugelis gydytojų su ja niekada nesusiduria savo praktikoje. Tačiau toms šeimoms, kurias ji paliečia, tai asmeninė tragedija, kuri pamažu skleidžiasi prieš mūsų akis. Šiame straipsnyje papasakosime, kas iš tikrųjų yra mirtina šeiminė nemiga, kaip ją atpažinti, diagnozuoti, ką galite daryti, jei ji nutiko jūsų šeimai, ir kodėl visiems svarbu žinoti apie šią ligą.
Mirtina šeiminė nemiga (FAI) yra retas, mirtinas genetinis sutrikimas, kuris palaipsniui naikina žmogaus gebėjimą miegoti ir sukelia smegenų pažeidimus. Tai prionų ligų, nepagydomų sutrikimų, susijusių su tam tikro tipo baltymo neteisingu lankstymusi smegenyse, grupės dalis.
Nors pirmieji simptomai gali pasireikšti kaip įprasta lėtinė nemiga, laikui bėgant žmogus praranda gebėjimą visiškai užmigti, o tai sukelia negrįžtamus nervų sistemos sutrikimus, kūno kontrolės praradimą – ir galiausiai mirtį.
Kaip liga perduodama?
FSB yra autosominė dominantinė liga, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi mutavusį geną, vaikas turi 50 % tikimybę jį paveldėti. Priežastis – PRNP geno, atsakingo už prionų baltymų gamybą smegenyse, mutacija. Pažeidimas pirmiausia pažeidžia talamą – smegenų sritį, reguliuojančią miegą, kūno temperatūrą, emocijas ir judėjimą.
Taip pat yra sporadinės mirtinos nemigos forma – ji atsiranda be paveldimo polinkio, bet pasireiškia panašiai.
Simptomai
Mirtina nemiga prasideda palaipsniui. Iš pradžių būna lengvas miego sutrikimas, kuris atrodo nekenksmingas. Tačiau per kelis mėnesius ir metus išsivysto tikra nemiga, kuri nereaguoja į vaistus.
Tarp pagrindinių simptomų:
- Sunkumas užmigti ir išlikti miegančiame
- Per didelis prakaitavimas, karščiavimas, dažnas širdies plakimas
- Staigus svorio kritimas, hormoniniai sutrikimai.
- Problemos su atmintimi, kalba ir koordinacija
- Raumenų spazmai, drebulys
- Nerimas, depresija, haliucinacijos
- Vėliau – visiškas miego praradimas, koma, mirtis.
Simptomai paprastai pasireiškia nuo 45 iki 50 metų ir nenumaldomai progresuoja.
Diagnostika
Dėl retumo ir simptomų panašumo į kitas neurologines ligas, FSB dažnai klaidingai diagnozuojamas kaip Alzheimerio liga, Parkinsono liga arba demencija.
Diagnostiniai metodai apima:
- Miego ir šeimos istorijos įvertinimas
- Polisomnografija – smegenų aktyvumo stebėjimas miego metu
- Genetinis PRNP mutacijos tyrimas
- PET smegenų skenavimas, atskleidžiantis talamo pažeidimus
Jei jūsų šeimoje yra buvę keistų miego sutrikimų, kurie lėmė mirtį, neignoruokite genetinio konsultavimo.
Gydymas
Deja, šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti ar išgydyti FSB. Visi turimi metodai palengvina tik atskirus simptomus. Ligai progresuojant, žmogui reikalinga visapusiška priežiūra, nes jis praranda gebėjimą savimi pasirūpinti.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Vidutinė gyvenimo trukmė po pirmųjų simptomų atsiradimo yra nuo 7 mėnesių iki 3 metų. Tačiau pasitaiko atvejų, kai liga progresuoja lėčiau ir žmonės gyvena iki 5–6 metų. Daugeliu atvejų geriausias būdas yra sutelkti dėmesį į gyvenimo kokybę, emocinę paramą ir fizinių kančių mažinimą.
Kaip padėti sau ir savo artimiesiems
- Netylėkite – pasikalbėkite su savo šeima apie paveldimas ligas.
- Jei šeimoje buvo nepaaiškinamų mirčių, susijusių su miegu ar nervų sistema, kreipkitės į genetiką.
- Rūpinkitės savo psichine sveikata, jei slaugote sergantį žmogų – tai vargina.
- Apsvarstykite galimybę kreiptis į psichoterapiją ar paramos grupes.
Mirtina šeimyninė nemiga yra reta, bet reali tragedija, sunaikinanti ne tik kūną, bet ir šeimos istorijas. Sąmoningumas yra pirmas žingsnis į užuojautą, palaikymą ir galbūt viltį. Net kai nėra vaistų, yra palaikymas.
Šaltinis: „Medical News Today“
